Nota Clínica

Mutaciones privadas en el gen de la miofosforilasa: primer caso en un paciente de origen latinoamericano

I. Fernández-Cadenas, G. Nogales-Gadea, D. Llige, J.C. Rubio, J. Montaner, J. Arenas, M. Raspall-Chaure, M. Roig-Quilis, A.L. Andreu [REV NEUROL 2007;45:280-283] PMID: 17876739 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4505.2007199 OPEN ACCESS
Volumen 45 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 4.993 | Nº de descargas del PDF 178 | Fecha de publicación del artículo 01/09/2007
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La enfermedad de McArdle (glicogenosis tipo V) es una miopatía metabólica común causada por una deficiencia de la actividad de la miofosforilasa. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen de la miofosforilasa (PYGM) y está presente en un gran número de países.

Caso clínico Varón de 13 años de edad que sufrió un episodio de dolor muscular y presentó unos niveles elevados de creatincinasa en plasma, mioglobinuria y debilidad de la musculatura proximal moderada, después de un corto pero vigoroso ejercicio. El paciente nació en Ecuador y fue adoptado por una familia española. Se analizó completamente el gen de la miofosforilasa y se encontró que el paciente era portador de una mutación consistente en pérdida de sentido, un cambio homocigótico de una G por una A en el exón 11, cambiando una valina por una metionina en el codón 456 (V456M). La mutación previamente descrita afecta a un aminoácido conservado en la enzima y no estaba presente en la población control estudiada.

Conclusiones Estos hallazgos demuestran la presencia de la enfermedad de McArdle en varios grupos étnicos y sugiere que el origen étnico del paciente es importante para decidir qué mutaciones deberían analizarse primero en los estudios diagnósticos moleculares.
Palabras claveEnfermedad de McArdleGlicogenosisMiofosforilasaMutaciones privadasPoblación sudamericanaVal456Met
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