Introducción La enfermedad de McArdle (glicogenosis tipo V) es una miopatía metabólica común causada por una deficiencia de la actividad de la miofosforilasa. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen de la miofosforilasa (PYGM) y está presente en un gran número de países.
Caso clínico Varón de 13 años de edad que sufrió un episodio de dolor muscular y presentó unos niveles elevados de creatincinasa en plasma, mioglobinuria y debilidad de la musculatura proximal moderada, después de un corto pero vigoroso ejercicio. El paciente nació en Ecuador y fue adoptado por una familia española. Se analizó completamente el gen de la miofosforilasa y se encontró que el paciente era portador de una mutación consistente en pérdida de sentido, un cambio homocigótico de una G por una A en el exón 11, cambiando una valina por una metionina en el codón 456 (V456M). La mutación previamente descrita afecta a un aminoácido conservado en la enzima y no estaba presente en la población control estudiada.
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