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Un nuevo tipo de células madre pluripotenciales inducidas podrían ofrecer una nueva esperanza en el tratamiento del ParkinsonFecha 20/05/2022 ● Lecturas 209
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Neurocrestopatías: alta frecuencia de disgenesias cerebrales en pacientes con enfermedad de Hirschsprung
Introducción. La enfermedad de Hirschsprung (EH) o megacolon agangliónico es un trastorno congénito que se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en los plexos submucosos y mioentéricos intestinales, debido a un fracaso en la migración de estas células desde la cresta neural (neurocrestopatía). Se han descrito disgenesias cerebrales y síndromes polimalformativos asociados a EH, lo que sugiere una morfogénesis anormal.
Objetivo. Estudiar la frecuencia de malformaciones cerebrales en pacientes afectos de EH en nuestro medio.
Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 41.666 recién nacidos vivos, entre 1993 y 2003, de los cuales se identificaron 17 casos de EH.
Resultados. La incidencia de EH en el área de salud de la provincia de Albacete es de 1,68 por cada 5.000 recién nacidos vivos. De los 17 pacientes estudiados por EH, 10 fueron aislados (58,8%) y siete (41,1%) asociados a otras anomalías estructurales y retraso psicomotor. De estos últimos, tres se deben a cromosomopatía (trisomía 21, síndrome de Down), dos a síndromes polimalformativos específicos (un síndrome de Mowat-Wilson, y un posible síndrome FG), uno a patrón de anomalías no encuadrable en entidad sindrómica conocida, y uno con fenotipo normal y disgenesia cerebral aislada. En todos ellos los estudios de neuroimagen identificaron disgenesias cerebrales compatibles con trastornos de la migración neuronal.