Introducción La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad hereditaria, afecta a pequeños vasos y se presenta con episodios vasculares, trastornos neuropsiquiátricos, migraña y deterioro cognitivo. La alteración cognitiva varía de acuerdo con el tiempo de evolución de la enfermedad; obedece a un cuadro de origen subcortical relacionado con disfunción ejecutiva, lentificación, afectación atencional y alteraciones de la memoria.
Objetivo Definir las características cognitivas en dos evaluaciones neuropsicológicas de portadores de mutaciones del gen Notch3 comparados con no portadores pertenecientes a familias colombianas con CADASIL.
Sujetos y métodos Diseño longitudinal, retrospectivo, con 140 participantes, portadores y no portadores de la mutación. Se analizó el rendimiento cognitivo comparando la primera y la última evaluación neuropsicológica efectuada a cada sujeto en un intervalo de cuatro años.
Resultados Se presentaron diferencias estadísticamente significativas (p < 0,05) entre ambos grupos en la última evaluación, sólo en algunas pruebas. En portadores y no portadores no se encontraron cambios significativos entre la primera y la última evaluación.
Conclusiones No se encontraron diferencias entre ambos grupos en las dos evaluaciones. No se observa deterioro cognitivo con el paso del tiempo en los portadores, probablemente debido a que la mayoría eran sujetos asintomáticos y jóvenes. Se piensa que cuatro años de seguimiento no es tiempo suficiente para observar una progresión significativa en la alteración de las funciones cognitivas en portadores de mutaciones del gen Notch3 causante de CADASIL, o que la evaluación neuropsicológica requiere de herramientas cognitivas más sensibles.
Palabras claveCADASILCogniciónEvaluación neuropsicológicaMutaciones R1031C y C455RCategoriasPatología vascular
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