Revisión

Autismo, epilepsia y genética

J.A. Muñoz-Yunta, M. Palau-Baduell, B. Salvadó-Salvadó, A. Valls-Santasusana, N. Rosendo-Moreno, M. Clofent-Torrentó, F. Manchado [REV NEUROL 2008;46 (Supl. 1):S71-S77] PMID: 18302128 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.46S01.2008012 OPEN ACCESS
Volumen 46 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 7.703 | Nº de descargas del PDF 2.240 | Fecha de publicación del artículo 27/02/2008
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La tasa de epilepsia en el autismo es mayor que en otros trastornos del desarrollo, y se estima en un rango de frecuencia del 7 al 42%. Entre el 40 y el 47% de los niños autistas sufre epilepsia clínica. El inicio de la epilepsia puede darse a cualquier edad.

Desarrollo Durante la ontogénesis del sistema nervioso, si el proceso madurativo se ve interferido por un fenómeno epileptógeno, las consecuencias pueden ser graves para la consolidación de las funciones cognitivas emergentes. Las descargas epileptiformes pueden darse en ausencia de crisis clínicas, pero afectando de igual manera al proceso madurativo. Entre el 10 y el 50% de los niños autistas sufre una regresión de la conducta adquirida después de un período de desarrollo normal. La ausencia de crisis clínicas durante la regresión no descarta el origen epileptogénico del proceso regresivo.

Conclusiones Se puede explicar la relación entre los trastornos generalizados del desarrollo y la epilepsia, la actividad epileptiforme y las crisis subclínicas desde un punto de vista neurobiológico, por un lado, mediante un desequilibrio entre el sistema excitador –glutamato– y el sistema inhibidor –ácido gamma-aminobutírico (GABA)– en puntos claves del córtex cerebral y, por otro lado, mediante los estudios de genética molecular y estudio de genes candidatos (FOXP2, WNT2, subunidades de los receptores GABA, neuroliginas, ARX, SCN1A, SCN2A, MECP2, CDKL5 y DLX5).
Palabras claveActividad epileptiformeAutismoCrisis subclínicasEpilepsiaGABAGenes candidatosGenéticaTrastorno generalizado del desarrollo CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

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