Nota Clínica

Encefalopatía mitocondrial por déficit del complejo I. Hallazgos en la biopsia cerebral y evolución clínica tras tratamiento farmacológico

P.E. Jiménez-Caballero, M. Mollejo-Villanueva, A. Álvarez-Tejerina [REV NEUROL 2008;47:27-30] PMID: 18592477 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4701.2008049 OPEN ACCESS
Volumen 47 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 6.828 | Nº de descargas del PDF 375 | Fecha de publicación del artículo 01/07/2008
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Las encefalomiopatías mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades con sintomatología neurológica diversa por disfunción de cualquier parte del sistema nervioso. Pueden producirse por mutaciones del ADN mitocondrial o del ADN nuclear en los genes que codifican las subunidades de la cadena respiratoria. Los fármacos utilizados en estas enfermedades han tenido resultados muy dispares.

Caso clínico Mujer de 33 años con antecedentes de migraña con aura que ingresa por crisis epilépticas. En las pruebas de neuroimagen se observa una lesión occipital izquierda cuya biopsia cerebral muestra gliosis y vacuolización de la sustancia blanca. No presenta elevación del ácido láctico en sangre. En la biopsia muscular no hay fibras rojo-rasgadas, pero se evidencia un déficit del complejo I de la cadena respiratoria. Tras iniciar tratamiento con coenzima Q y riboflavina, la paciente no vuelve a tener nuevos episodios de afectación neurológica.

Conclusiones La ausencia de lactato elevado, fibras rojo-rasgadas en la biopsia muscular o la negatividad de mutaciones en el estudio genético no excluyen la existencia de una enfermedad mitocondrial. Los hallazgos en la biopsia cerebral de gliosis y vacuolización de la sustancia blanca con relativo respeto de las neuronas nos deben hacer pensar en una enfermedad mitocondrial. Palabras claveBiopsia cerebralCadena respiratoriaCoenzima QEncefalopatía mitocondrialRiboflavinaTratamiento
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