Nota Clínica

Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia

M. Vázquez-López, Y. Ruiz-Martín, P. de Castro-De Castro, C. Garzo-Fernández, F. Martín-Del Valle, L. Márquez-De la Plata [REV NEUROL 2008;47:204-208] PMID: 18671210 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4704.2008163 OPEN ACCESS
Volumen 47 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 8.561 | Nº de descargas del PDF 487 | Fecha de publicación del artículo 16/08/2008
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Presentar el caso de una paciente con un cuadro de encefalopatía lentamente progresiva, con ataxia, hipomielinización central, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotropo, síndrome 4H, de reciente descripción, del que sólo hay publicados cuatro casos en la bibliografía.

Caso clínico Niña de 14 años que, tras un desarrollo psicomotor normal hasta los 15 meses de edad, presentó un deterioro neurológico lentamente progresivo. En la actualidad, a los 14 años de edad, presenta una importante ataxia cerebelosa, que le impide la deambulación y la bipedestación sin apoyo, temblor y dismetría. Ha perdido el control de los esfínteres y presenta un lenguaje escaso, construyendo frases de un máximo de dos palabras con una comprensión verbal aceptable. Presenta una ausencia completa de caracteres sexuales secundarios e hipodontia definitiva de los incisivos centrales superiores. La resonancia magnética cerebral muestra una hipomielinización difusa, que se confirma con los estudios de difusión y espectroscopia.

Conclusiones Las leucodistrofias hipomielinizantes, con defecto en la producción de mielina, suponen un reto diagnóstico para el clínico. Además de las enfermedades clásicas con hipomielinización central difusa, se han descrito en los últimos años algunas nuevas leucoencefalopatías con hipomielinización. Palabras claveHipodontiaHipogonadismo hipogonadotróficoHipomielinizaciónLeucodistrofiaLeucoencefalopatíaSíndrome 4HSustancia blanca CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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