Introducción Del 60 al 65% de las mutaciones que causan distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB) corresponden a deleciones en el gen de la distrofina. La identificación de deleciones confirma el diagnóstico y permite la detección precisa de portadoras, que es el recurso principal de prevención. En el sudeste de México se desconoce la frecuencia y distribución de las deleciones del gen DMD.
Objetivos Identificar deleciones del gen DMD y detectar portadoras en familias con DMD/DMB del sudeste de México.
Pacientes y métodos Se incluyeron 26 familias cuyo propósito mostró signos clínicos de DMD/DMB. Las deleciones se determinaron en el ADN de 40 varones mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple de 22 segmentos del gen. La detección de portadoras se aplicó a 33 familiares femeninos con PCR mediante polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de los marcadores Pert 87.8/Taq 1, pERT 87.15/Bam H1, y PCR simple para el VNTR MPIP mediante análisis de ligamiento.
Resultados Las deleciones se identificaron en el 67,5% de pacientes con DMD y se localizaron en el extremo 5’ y en la región central, exones 44 al 52, del gen. En la detección de portadoras, el 73,33% de las familias resultó informativo. Los marcadores 87.8/Taq I y MPIP arrojaron el mayor poder de información, con el 26,67 y el 33,33%, respectivamente. De 33 mujeres, 21 (63,64%) resultaron portadoras, una (3,03%) no portadora y 11 (33.33%) no fueron informativas.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
