Nota Clínica

Mutaciones en el gen ARX y retraso mental no filiado: tres nuevos casos en España

M.T. Romero-Rubio, M. Andrés-Celma, M.L. Castelló-Pomares, M. Roselló, I. Ferrer-Bolufer, F. Martínez-Castellano [REV NEUROL 2008;47:634-637] PMID: 19085879 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4712.2008397 OPEN ACCESS
Volumen 47 | Número 12 | Nº de lecturas del artículo 10.728 | Nº de descargas del PDF 686 | Fecha de publicación del artículo 16/12/2008
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El retraso mental tiene una prevalencia aproximada del 2% en la población general, y la causa hereditaria más frecuente es el síndrome X frágil. Esta entidad afecta predominantemente a varones y está fundamentalmente causada por la expansión del triplete CGG en el gen FMR1. Recientemente, se ha demostrado que mutaciones en un nuevo gen llamado ARX (aristaless-related homeobox) pueden ocasionar también una forma similar de retraso mental ligado al X, entre un amplio espectro de trastornos neurológicos relacionados (autismo, síndrome de Partington o síndrome de West, entre otros). La mutación más frecuentemente descrita, aproximadamente un 60% del total, es la duplicación de 24 pares de bases en el exón 2 (c.428_451 dup24), que produce una expansión de un tramo de polialanina en la proteína ARX.

Casos clínicos Se comunican tres casos de retraso mental no filiado, pertenecientes a dos familias distintas, en los que se halló la mutación en el gen ARX c.428_451 dup24 al realizar un estudio genético adicional al cribado de síndrome X frágil. Se describen los antecedentes personales y familiares, características fenotípicas y evolución de cada uno de ellos.

Conclusión El análisis molecular de dicha mutación debería considerarse de rutina para el diagnóstico genético de retraso mental en varones de causa no filiada. Palabras claveAutismoDistoníaEpilepsiaGen ARXRetraso mentalSíndrome X frágil CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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