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Neurofibromatosis segmentaria en niños. Presentación de 43 pacientes

I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, R. Velázquez-Fragua, J. Viaño, J.C. López-Gutiérrez   Revista 47(08)Fecha de publicación 16/10/2008 ● OriginalLecturas 6353 ● Descargas 901 Castellano English

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[REV NEUROL 2008;47:399-403] PMID: 18937200 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4708.2008419

Introducción. Se entiende como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) segmentaria una variedad de NF1 con patología cutánea y/o interna limitada a una zona circunscrita del cuerpo en cualquiera de sus partes. La entidad se relaciona con mosaicismo somático.

Pacientes y métodos. Estudio de 43 pacientes (29 mujeres y 14 varones) con edades inferiores a 16 años. En todos se practicaron pruebas de imagen para descartar patología subyacente, y en algunos se confirmó histológicamente el diagnóstico de neurofibroma solitario o plexiforme. En ningún caso se hizo un estudio genético sobre el tejido cutáneo afectado (buscando el mosaicismo somático) ni sobre el tejido gonadal.

Resultados. Ocho pacientes mostraban exclusivamente lesiones cutáneas –siete, manchas café con leche (tres, tipo pecas; y cuatro, tipo gran mancha, de las cuales tres eran bilaterales y una unilateral), y uno, neurofibroma–. En el resto de los pacientes (81%), las alteraciones presentaban lesiones subyacentes (neurofibromas y displasia fibrosa del hueso, predominantemente). Todas las partes del cuerpo eran alcanzadas de forma similar por las lesiones subcutáneas, pero cuando las lesiones cutáneas eran la manifestación exclusiva de la NF1 segmentaria, se extendían preferentemente por el tronco.

Conclusiones. La NF1 segmentaria debida a mosaicismo somático parece una variedad patológica de la NF1 que está infradiagnosticada y que presenta tantas posibles localizaciones en el cuerpo como la NF1 sin mosaicismo. La forma menos frecuente de presentación es la que sólo tiene manifestación cutánea. La presentación con patología que afecta a órganos subyacentes es la que se encontró en el 81% de los pacientes. Se constató historia familiar de NF1 en 15 pacientes (35%), y presentación bilateral en cuatro casos (9,3%).

Mosaicismo neurofibromas Neurofibromas plexiformes Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) NF1 segmentaria Neuropediatría
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