Introducción La mucopolisacaridosis tipo II, o síndrome de Hunter, presenta con frecuencia manifestaciones neurológicas. Se revisan las diferencias entre el síndrome de Hunter grave y atenuado, las manifestaciones del sistema nervioso central y periférico, auditivas y visuales, así como las alteraciones observadas en la resonancia magnética craneal.
Desarrollo Se exponen las dificultades para diferenciar las formas graves y atenuadas de síndrome de Hunter, sobre todo en las formas fenotípicas ‘intermedias’. Se recogen las manifestaciones clínicas más destacadas y el manejo diagnóstico y terapéutico de la afectación cognitiva y conductual, la hidrocefalia, las crisis epilépticas, la compresión medular, los trastornos de la visión y la audición y el síndrome del túnel carpiano. Se analizan los resultados limitados y heterogéneos de los estudios de resonancia magnética craneal.
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