Revisiones en Neurogenética

Enfermedades causadas por expansión de tripletes

M.A. Rosales-Reynoso, A.B. Ochoa-Hernández, P. Barros-Núñez [REV NEUROL 2009;49:79-87] PMID: 19598137 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4902.2008633 OPEN ACCESS
Volumen 49 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 43.894 | Nº de descargas del PDF 2.164 | Fecha de publicación del artículo 16/07/2009
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Actualmente se conoce un grupo de mutaciones por la expansión de tripletes de nucleótidos, los cuales resultan muy inestables en meiosis y mitosis. Cuatro tipos de tripletes tienen capacidad de expansión patogénica en seres humanos (CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/GAC y GAA/CTT) y pueden localizarse tanto en secuencias codificadoras (atrofia muscular bulboespinal, enfermedad de Huntington y algunas ataxias espinocerebelosas) como no codificadoras (síndrome X frágil, ataxia de Friedreich, distrofia miotónica). La expansión trinucleótida puede producir ganancia o pérdida de la función génica y parece asociarse a una variedad de factores, algunos directamente relacionados con el proceso expansivo (cis-actuantes) y otros cuya interacción con los tripletes contribuye a su inestabilidad (trans-actuantes). Las expansiones de tamaño intermedio (premutaciones), aunque clínicamente silentes, muestran una marcada tendencia a expandirse a mutaciones completas durante la transición por línea germinal. Los modelos propuestos para explicar la expansión de tripletes involucran los procesos de replicación y recombinación génica; sin embargo, no han logrado explicar por completo los fenómenos relacionados con la mutación o la expresión fenotípica en estas enfermedades.

Desarrollo Este trabajo examina los conceptos más recientes en relación a los procesos de mutación dinámica causantes de enfermedades humanas y revisa los más importantes aspectos clínicobiológicos observados en éstas.

Conclusiones Los procesos de mutación dinámica representan un nuevo concepto en la biología molecular de las mutaciones génicas. Un número continuamente creciente de patologías son causadas por este tipo de alteraciones en el ADN, las cuales muestran, en conjunto, características clinicobiológicas muy interesantes.
Palabras claveAtaxias espinocerebelosasDistrofia miotónicaEnfermedad de HuntingtonEnfermedades neurodegenerativasExpansión de tripletesMecanismos de mutación dinámicaSíndrome X frágil CategoriasNeurodegeneración
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

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