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Factores genéticos asociados a la epilepsia del lóbulo temporal

I. Herrera-Peco, V. Fernández-Millares, J. Pastor, V. Hernando-Requejo, R.G. Sola, C. Alonso-Cerezo Revista 49(10) ● Fecha de publicación 15/11/2009 ● Revisión ● Lecturas 4162 ● Descargas 1182 Castellano English

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[REV NEUROL 2009;49:541-546] PMID: 19859879 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4910.2009165

Introducción. La epilepsia es uno de los mayores trastornos neurológicos y afecta a alrededor del 0,5-2% de la población mundial. Se caracteriza por la aparición de crisis espontáneas y recurrentes. Se considera a la epilepsia del lóbulo temporal (ELT) como un síndrome adquirido multifactorial, que aparece como un efecto secundario a diferentes lesiones. Los avances realizados en biología molecular han facilitado la detección de numerosas alteraciones en genética molecular que pueden tener un efecto patógeno en las ELT. Recientemente, numerosos autores muestran evidencias de la existencia de componentes genéticos como origen de algunos tipos de ELT.

Desarrollo. Se plantea como objetivo revisar las mutaciones y los polimorfismos relacionados con la epilepsia del lóbulo temporal que se han descrito en la literatura científica y su contribución a la fisiopatología de la epileptogénesis. Se revisan los genes LGI1, de la interleucina-1beta, de la prodinorfina, PRNP, el que codifica para el receptor GABA_B tipo 1, SCN1A, SCN1B, KCNA1, KCND2 y ApoE.

Conclusión. La ELT es una enfermedad compleja que puede depender tanto de la predisposición genética como de otros factores que contribuyen a su desarrollo. Es necesario realizar estudios funcionales para poder correlacionar su base molecular y su desarrollo.

Palabras clave Canales iónicos Epilepsia del lóbulo temporal Genética molecular Mutaciones Polimorfismos Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos

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