Nota Clínica

Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: una forma inusual de presentación

I. Sanz-Ruiz, J.R. Bretón-Martínez, C. del Castillo-Villaescusa, A. Casanovas-Martínez, F. Martínez-Castellano, J.M. Millán-Salvador, R. Hernández-Marco, P. Codoñer-Franch [REV NEUROL 2009;49:472-474] PMID: 19859888 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4909.2009408 OPEN ACCESS
Volumen 49 | Número 09 | Nº de lecturas del artículo 6.147 | Nº de descargas del PDF 518 | Fecha de publicación del artículo 01/11/2009
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Describimos el caso de un lactante en el que la asociación de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y una pseudohipertrigliceridemia condujeron al diagnóstico de un síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21.

Caso clínico Niño de 7 meses de edad remitido por retraso psicomotor. En la exploración destacaba una hipotonía axial marcada. La analítica mostró una elevación de las enzimas musculares con niveles de creatinfosfocinasa de 12.829 UI/L, junto con cifras elevadas de triglicéridos en sangre. Los hallazgos del electromiograma fueron compatibles con afectación miopática. El estudio genético de distrofinopatías mostró la existencia de una deleción en el gen de la distrofina. La analítica ampliada identificó concentraciones elevadas de glicerol tanto en sangre como en orina, compatibles con un déficit de glicerolcinasa. El estudio genético confirmó la existencia de una deleción en Xp21 de los genes responsables de la DMD, del déficit de glicerolcinasa, de la hipoplasia suprarrenal congénita (gen DAX1) y del retraso mental (gen IL1RAPL1).

Conclusiones En lactantes y niños pequeños con afectación miopática, la elevación de las cifras de creatinfosfocinasa y pseudohipertrigliceridemia debe considerarse el síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21 para prevenir y tratar las complicaciones metabólicas derivadas de la hipoplasia suprarrenal.
Palabras claveCromosoma humano par 21Déficit de glicerolcinasaDistrofia muscular de DuchenneInsuficiencia suprarrenal congénitaRetraso mentalSíndrome de genes contiguos en Xp21 CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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