INTRODUCTION We report a case of an infant where the association of Duchenne’s muscular dystrophy (DMD) and pseudohypertriglyceridaemia led to the diagnosis of contiguous gene deletion syndrome in Xp21.

CASE REPORT A 7-month-old male infant who was referred due to psychomotor retardation. The examination revealed pronounced axial hypotonia. Lab findings showed high levels of muscular enzymes with creatine phosphokinase levels of 12,829 IU/L, together with high blood levels of triglycerides. Electromyogram findings were consistent with myopathic compromise. The genetic study for dystrophinopathies revealed the existence of a deletion in the dystrophin gene. Further lab findings identified high glycerol concentrations both in blood and in urine that were compatible with a glycerol kinase deficiency. The genetic study confirmed the existence of a deletion in Xp21 of the genes responsible for DMD, the glycerol kinase deficiency, the congenital adrenal hypoplasia (gene DAX1) and mental retardation (gene IL1RAPL1).

CONCLUSIONS In infants and small children with myopathic compromise, increased levels of creatine phosphokinase and pseudohypertriglyceridaemia it is essential to take into account contiguous gene deletion syndrome in Xp21 to be able to prevent and treat the metabolic complications arising from adrenal hypoplasia.

Introducción Describimos el caso de un lactante en el que la asociación de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y una pseudohipertrigliceridemia condujeron al diagnóstico de un síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21.

Caso clínico Niño de 7 meses de edad remitido por retraso psicomotor. En la exploración destacaba una hipotonía axial marcada. La analítica mostró una elevación de las enzimas musculares con niveles de creatinfosfocinasa de 12.829 UI/L, junto con cifras elevadas de triglicéridos en sangre. Los hallazgos del electromiograma fueron compatibles con afectación miopática. El estudio genético de distrofinopatías mostró la existencia de una deleción en el gen de la distrofina. La analítica ampliada identificó concentraciones elevadas de glicerol tanto en sangre como en orina, compatibles con un déficit de glicerolcinasa. El estudio genético confirmó la existencia de una deleción en Xp21 de los genes responsables de la DMD, del déficit de glicerolcinasa, de la hipoplasia suprarrenal congénita (gen DAX1) y del retraso mental (gen IL1RAPL1).

Conclusiones En lactantes y niños pequeños con afectación miopática, la elevación de las cifras de creatinfosfocinasa y pseudohipertrigliceridemia debe considerarse el síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21 para prevenir y tratar las complicaciones metabólicas derivadas de la hipoplasia suprarrenal.