Original

Prevalencia de las mutaciones G2019S y R1441 de <i>LRRK2</i> en pacientes con enfermedad de Parkinson en Extremadura, España

J.M. Morán, F. Castellanos-Pinedo, I. Casado-Naranjo, C. Durán-Herrera, J.M. Ramírez-Moreno, M. Gómez, J.M. Zurdo-Hernández, E. Fuentes, M.A. Ortiz-Ortiz, A.D. Moreno, R.A. González-Polo, M. Niso-Santano, J.M. Bravo-Sanpedro, J. Pérez-Tur, L.M. Ruiz-Mesa, J.M. Fuentes [REV NEUROL 2010;50:591-594] PMID: 20473834 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5010.2009580 OPEN ACCESS
Volumen 50 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 5.024 | Nº de descargas del PDF 365 | Fecha de publicación del artículo 16/05/2010
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína LRRK2 se han asociado frecuentemente con la enfermedad de Parkinson (EP) en pacientes en el norte de España. En este artículo se determina la prevalencia de algunas de las mutaciones más frecuentes en una cohorte de pacientes con EP (n = 96) en Extremadura, región situada en el suroeste de España.

Sujetos y métodos Se pretende determinar la presencia de las mutaciones G2019S y R1441G/C/H de LRRK2 en pacientes con EP y en individuos sanos (n = 196).

Resultados La mutación G2019S se presenta con una baja prevalencia en nuestra muestra, mientras que las mutaciones R1441G/C/H, frecuentes en el norte de España, no se han detectado en la muestra de enfermos ni en los controles.

Conclusión Las mutaciones en LRRK2 no parecen ser una causa frecuente de la EP en Extremadura.
Palabras claveLRRK2DardarinaEnfermedad de ParkinsonEspañaMutación CategoriasNeurodegeneraciónTrastornos del movimiento
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