Nota Clínica

Ataxia espinocerebelosa tipo 2 asociada a retinitis pigmentosa

P.E. Jiménez-Caballero, M. Serviá [REV NEUROL 2010;51:27-29] PMID: 20568065 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5101.2010144 OPEN ACCESS
Volumen 51 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 6.536 | Nº de descargas del PDF 745 | Fecha de publicación del artículo 01/07/2010
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Las alteraciones oculares contribuyen a caracterizar los diferentes tipos de ataxias espinocerebelosas (SCA); la retinitis pigmentosa es una alteración asociada específicamente a la SCA tipo 7 y se caracteriza por ceguera nocturna, deslumbramiento y constricción progresiva del campo visual.

Caso clínico Mujer de 34 años con clínica de ataxia progresiva y trastorno visual secundario a retinitis pigmentosa. Presentaba antecedentes personales con un patrón autosómico dominante de un trastorno similar en su padre y abuela paterna. En el estudio genético presentaba una expansión de tripletes en el gen de la SCA tipo 2.

Conclusiones Aunque la retinitis pigmentosa forma parte del fenotipo de SCA tipo 7, nuestra paciente, al igual que en otros casos de SCA tipo 2, presentó este trastorno retiniano, por lo que se debe realizar un estudio genético para SCA tipo 2 en pacientes con un cuadro atáxico degenerativo y que presenten datos de retinitis pigmentosa. Palabras claveAtaxia espinocerebelosa tipo 2Ataxias espinocerebelosasCeguera nocturnaCerebelopatíaExpansión de trinucleótidos CAGPoliglutaminasRetinitis pigmentosa
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