Artículo en español Castellano English version English

Revisión

Mejoras en el diagnóstico de distrofinopatías: ¿qué hemos aprendido después de 20 años?

L.B. López-Hernández, M.L. Ayala-Madrigal, D. van Heusden, F.J. Estrada-Mena, P. Canto, L. Sandoval-Ramírez, B. Gómez-Díaz, R.M. Coral-Vázquez [REV NEUROL 2011;52:239-249] PMID: 21312170 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5204.2010502 OPEN ACCESS
Volumen 52 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 5.548 | Nº de descargas del PDF 1.296 | Fecha de publicación del artículo 16/02/2011
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Icono-PDF-OFF Descarga PDF English Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Las distrofinopatías son trastornos genéticos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en el gen DMD. Las pruebas genéticas son de suma importancia para la gestión y el asesoramiento genético de estas enfermedades. Sin embargo, la complejidad del gen DMD es un desafío para el diagnóstico.

Objetivo Describir los avances recientes en el diagnóstico de distrofinopatías, después de 20 años de los primeros ensayos moleculares para la detección genética de estas enfermedades.

Desarrollo En la actualidad, se han desarrollado una variedad de estrategias, como la detección de mutaciones automatizada, los métodos basados en células y la haplotipificación de alto rendimiento, para facilitar el diagnóstico de distrofinopatías, la detección de portadoras, el diagnóstico prenatal y preimplantacional.

Conclusión Las nuevas tecnologías han mejorado la detección temprana y el manejo óptimo de distrofinopatías, y han establecido la base para la medicina molecular en el futuro. Los avances más importantes en el diagnóstico de distrofinopatías se revisan en este documento. Palabras claveDiagnóstico genético preimplantacionalDiagnóstico prenatalDistrofinaDuchennePortadora
TEXTO COMPLETO Artículo en español English version
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología