INTRODUCTION Dystrophinopathies are X-linked genetic disorders caused by mutations in the DMD gene. Genetic tests are of utmost importance for management and genetic counseling of these diseases. However, the complexity of the DMD gene is a challenge for diagnosis.

AIM To describe recent advances in the diagnosis of dystrophinopathies, after 20 years since the firsts molecular assays for genetic screening for these diseases. DEVELOPMENT. Currently, a variety of strategies such as automated mutation detection, cell-based methods and high throughput haplotyping have been developed to facilitate diagnosis of dystrophinopathies, carrier detection, prenatal and preimplantation diagnosis. CONCLUSION. New technologies have improved early detection and optimal management of dystrophinopathies and have established the basis for future molecular medicine. The most significant advances in dystrophinopathy diagnosis are reviewed herein.

Introducción Las distrofinopatías son trastornos genéticos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en el gen DMD. Las pruebas genéticas son de suma importancia para la gestión y el asesoramiento genético de estas enfermedades. Sin embargo, la complejidad del gen DMD es un desafío para el diagnóstico.

Objetivo Describir los avances recientes en el diagnóstico de distrofinopatías, después de 20 años de los primeros ensayos moleculares para la detección genética de estas enfermedades.

Desarrollo En la actualidad, se han desarrollado una variedad de estrategias, como la detección de mutaciones automatizada, los métodos basados en células y la haplotipificación de alto rendimiento, para facilitar el diagnóstico de distrofinopatías, la detección de portadoras, el diagnóstico prenatal y preimplantacional.

Conclusión Las nuevas tecnologías han mejorado la detección temprana y el manejo óptimo de distrofinopatías, y han establecido la base para la medicina molecular en el futuro. Los avances más importantes en el diagnóstico de distrofinopatías se revisan en este documento.