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Diagnóstico temprano del síndrome de Dravet: aportaciones de la clínica y la biología molecular

R. Sánchez-Carpintero   Revista 52(11) ● Fecha de publicación 01/06/2011 ● Revisión ● Lecturas 3293 ● Descargas 1885 Castellano English
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16ª Edición

[REV NEUROL 2011;52:681-688] PMID: 21563120 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5211.2010771

Introducción. El síndrome de Dravet está causado en la mayoría de los pacientes por alteraciones en el gen SCN1A. Este hallazgo ha despertado el interés por el síndrome, lo que ha ayudado a definir mejor sus características clínicas y ha facilitado el manejo terapéutico.

Objetivos. Actualizar los conocimientos sobre el síndrome de Dravet e indicar las aportaciones del diagnóstico molecular para facilitar al clínico su detección temprana y un tratamiento más específico.

Desarrollo. Se revisan las causas del síndrome de Dravet, sus características clínicas y electroencefalográficas, el manejo terapéutico y las complicaciones. Se hace especial hincapié en la detección temprana del síndrome.

Conclusiones. La posibilidad de un diagnóstico temprano del síndrome de Dravet es ya una realidad. Como consecuencia, es posible emplear fármacos antiepilépticos con beneficio demostrado y evitar fármacos dañinos. Las ventajas de un mejor manejo de las crisis y de una intervención cognitiva más temprana deben demostrarse con estudios prospectivos en pacientes diagnosticados en el primer año de vida.
SCN1A Crisis febriles plus Encefalopatía epiléptica Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus Epilepsia mioclónica grave de la infancia Síndrome de Dravet Epilepsias y síndromes epilépticos

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Dravet syndrome Epileptic encephalopathy Febrile seizures plus Generalised epilepsy with febrile seizures plus SCN1A Severe myoclonic epilepsy of infancy

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Artículo con autoevaluación Efecto de las crisis epilépticas parciales y generalizadas sobre la arquitectura del sueño en ratas E. López-Ruiz, G. Vega-Flores, B. Contreras-Cisneros, A. Martínez, A.P. Rivera-García Fecha de publicación 01/04/2015 ● Descargas 339
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