Nota Clínica

Migraña hemipléjica familiar tipo II: a propósito de dos casos pediátricos

L. Toledo-Bravo de Laguna, A. Santana-Rodríguez, J.C. Cabrera-López, A. Santana-Artiles, I. Sebastián-García [REV NEUROL 2012;54:222-226] PMID: 22314763 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5404.2011593 OPEN ACCESS
Volumen 54 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 19.971 | Nº de descargas del PDF 814 | Fecha de publicación del artículo 16/02/2012
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La migraña hemipléjica familiar es un subtipo poco común de migraña con aura que incluye, en su transcurso, un defecto motor junto con síntomas visuales, sensoriales o con trastornos del habla. Puede asociar síntomas de migraña basilar, coma y convulsiones. La migraña hemipléjica familiar tipo II supone el 25% de ellas.

Casos clínicos Se presentan dos pacientes que comienzan desde los 4 años de edad con episodios deficitarios motores o crisis convulsivas, junto con una importante alteración del sensorio, de horas de duración, a veces desencadenados por traumatismos banales. Se detallan las características clínicas, evolutivas y los estudios realizados. El estudio genético revela mutaciones en el gen ATP1A2: en un caso una sustitución nucleotídica en el exón 18 (G2501A) previamente descrita; en el otro caso, un cambio inédito (c.381+3 G>T) en el intrón 4.

Conclusión Recomendamos sospechar esta entidad cuando se detecte una discordancia entre la duración o gravedad de la convulsión y la duración y las características del estupor posterior. Palabras claveCrisis convulsivasEnfermedad genética raraEstuporGen ATP1A2MigrañaMigraña hemipléjica familiar CategoriasCefalea y MigrañaDolor
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