Nota Clínica

Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7)

M.S. Pérez-Poyato, M. Milà-Recasens, I. Ferrer-Abizanda, V. Cusí-Sánchez, M. Vázquez-López, R. Camino-León, M.J. Coll-Rosell, L. Gort, M. Pineda-Marfà [REV NEUROL 2012;54:544-550] PMID: 22532218 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5409.2011657 OPEN ACCESS
Volumen 54 | Número 09 | Nº de lecturas del artículo 9.053 | Nº de descargas del PDF 682 | Fecha de publicación del artículo 01/05/2012
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las formas variantes infantiles tardías (CLN5, CLN6, CLN7 y CLN8) se caracterizan por una gran variabilidad fenotípica y la mayoría de los pacientes proceden de Finlandia y Turquía (variante finlandesa, CLN5, y turca, CLN7).

Casos clínicos Se describen tres pacientes con la variante finlandesa y un cuarto paciente con la variante turca, procedentes de diferentes familias. Se propone un algoritmo que facilite el diagnóstico de este grupo de enfermedades poco prevalentes. Las pacientes con la variante finlandesa iniciaron un trastorno de conducta entre los 2,6 y 4,6 años seguido de dificultades de aprendizaje y déficit visual a los 6 años de edad. Las crisis epilépticas generalizadas y mioclonoatónicas aparecieron a los 7 años con sacudidas mioclónicas posteriormente. Las pacientes desarrollaron ataxia y ceguera a los 9 años, y manifestaron una importante discapacidad a los 11 años de edad. El paciente con la variante turca presentó epilepsia refractaria desde los 2 años de edad seguido de un rápido deterioro con ataxia, pérdida de la deambulación en los dos a tres años siguientes y estado vegetativo a los 11 años.

Conclusiones El espectro de las formas variantes de LNC presenta una distribución geográfica cada vez más amplia. Nuestro estudio aporta tres nuevas mutaciones en el gen CLN5 y propone un protocolo de diagnóstico que facilite los estudios de correlación genotipo-fenotipo.
Palabras claveCLN5AlgoritmoCLN7Curso clínicoLipofuscinosis neuronal ceroideaVariantes finlandesa y turca
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