Ponencia

Actualización terapéutica en el complejo esclerosis tuberosa: el papel de los inhibidores de la vía mTOR

M.L. Ruiz Falcó-Rojas [REV NEUROL 2012;54 (Supl. 3):S19-S24] PMID: 22605628 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.54S03.2012244 OPEN ACCESS
Volumen 54 | Número S03 | Nº de lecturas del artículo 7.687 | Nº de descargas del PDF 1.176 | Fecha de publicación del artículo 21/05/2012
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RESUMEN Artículo en español English version
El complejo esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante, de expresividad variable y afectación multisistémica, caracterizada por el crecimiento de tumores benignos denominados hamartomas. Los órganos principalmente afectados son el cerebro, la piel, el riñón, el ojo, el corazón y el pulmón. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones neurológicas que, por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Las principales manifestaciones neurológicas son la epilepsia, los trastornos del espectro autista y el retraso mental. Se ha demostrado que en el complejo esclerosis tuberosa los genes TSC1 y TSC2 alteran la cascada enzimática mTOR, lo que pone en marcha la desinhibición de esta vía. En la actualidad, se valora la posibilidad de recurrir a tratamientos en origen, inhibiendo esta vía. Palabras claveAstrocitoma de células gigantesCirugía de epilepsiaComplejo esclerosis tuberosaDieta cetogénicaestimulación del nervio vagoInhibidores mTOR CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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