Ponencia

Therapeutic update in tuberous sclerosis complex: the role of mTOR pathway inhibitors

M.L. Ruiz-Falcó-Rojas [REV NEUROL 2012;54 (Supl. 3):S19-S24] PMID: 22605628 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.54S03.2012244 OPEN ACCESS
Volumen 54 | Number S03 | Nº of views of the article 9.205 | Nº of PDF downloads 1.189 | Article publication date 21/05/2012
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ABSTRACT Artículo en español English version
Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disease, with variable expressivity and multisystemic involvement, which is characterised by the growth of benign tumours called hamartomas. The organs that are most commonly affected are the brain, skin, kidneys, eyes, heart and lungs. Of all the children with this disease, 85% present neurological manifestations that, due to their severity, are the main cause of morbidity and mortality. The most significant neurological manifestations are epilepsy, autism spectrum disorders and mental retardation. It has been shown that in tuberous sclerosis complex the genes TSC1 and TSC2 alter the mTOR enzyme cascade, which sets off inhibition of this pathway. The possibility of resorting to treatments applied at the origin, thus inhibiting this pathway, is currently being evaluated. KeywordsEpilepsy surgeryGiant cell astrocytomaKetogenic dietmTOR inhibitorsTuberous sclerosis complexVagus nerve stimulation CategoriesEpilepsias y síndromes epilépticos
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