Introducción El estudio diagnóstico de polimicrogiria mediante resonancia magnética ha facilitado la publicación de varias series de pacientes en las que las manifestaciones clínicas predominantes varían considerablemente.
Objetivo Conocer la variabilidad fenotípica de la polimicrogiria basándose en la serie de pacientes atendidos en nuestro servicio y la revisión de la bibliografía.
Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de los pacientes diagnosticados de polimicrogiria mediante resonancia magnética y seguidos en consultas durante los años 1989-2011.
Resultados De un total de 44 pacientes, nueve fueron excluidos por no cumplir los criterios diagnósticos radiológicos propuestos por Barkovich. La polimicrogiria fue bilateral en 22/35 pacientes (una frontal, 21 perisilvianas) y unilateral en 13/35 (dos frontales, el resto perisilvianas). Todos los pacientes con polimicrogiria bilateral tenían algún tipo de discapacidad intelectual, un 71% tenía retraso global del desarrollo, un 75% tenía trastorno oromotor y un 40% tenía epilepsia. Los pacientes con polimicrogiria unilateral presentaron discapacidad intelectual (65%), retraso global del desarrollo (55%), trastorno oromotor (55%) y epilepsia (55%), estando asintomáticos dos pacientes (2 años de edad). La presentación clínica de los pacientes dependía de la edad: en el período neonatal, el síntoma guía fue el trastorno oromotor; antes de los 2 años, el retraso global del desarrollo; y partir de los 2 años, la epilepsia.
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