Objetivo Realizar una actualización del principal grupo de genes que se ha relacionado con la susceptibilidad al trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) o con la respuesta farmacológica a distintos fármacos utilizados en el tratamiento del TDAH, en diversos estudios de asociación y metaanálisis.
Desarrollo Diferentes estudios han avalado la importancia de la carga genética en la susceptibilidad a presentar TDAH. Los trabajos realizados señalan genes del sistema dopaminérgico como el gen que codifica para el transportador de dopamina (DAT1 o SLC6A3) y para el receptor D4 de dopamina (DRD4); del sistema noradrenérgico, como el gen codificante del receptor adrenérgico alfa2A (ADRA2A), el gen COMT que codifica para la enzima catecol-O-metiltransferasa y el gen que codifica para latrofilina 3 (LPHN3), como genes candidatos a participar en la susceptibilidad al TDAH, implicados en la respuesta farmacológica así como en el riesgo de presentar trastornos de conducta asociados. Por otra parte, los genes implicados en la regulación del metabolismo de los fármacos utilizados en el tratamiento a TDAH, tales como el gen CYP2D6 y el gen CES1, participan en la eficiencia y la tolerancia a estos psicofármacos.
Conclusiones Aunque en los últimos años se ha incrementado el número de estudios farmacogenéticos realizados acerca del TDAH, los resultados obtenidos son dispares entre ellos. Son necesarios estudios integradores y metaanalíticos para poder desarrollar un tratamiento más personalizado del TDAH.
Palabras claveADRA2ALPHN3CES1COMTDAT1DRD4GenéticaOPRM1TDAHCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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