Nota Clínica

Corea por mutación de <i>TITF1</i>/<i>NKX2-1</i>: descripción fenotípica y respuesta terapéutica en una familia

M. Salvadó, S. Boronat, J. Hernández-Vara, J. Álvarez-Sabín [REV NEUROL 2013;56:515-520] PMID: 23658034 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5610.2013029 OPEN ACCESS
Volumen 56 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 7.717 | Nº de descargas del PDF 363 | Fecha de publicación del artículo 16/05/2013
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El corea por mutación en el gen TITF1, también denominado corea hereditario benigno, es un trastorno autosómico dominante que suele iniciarse antes de los 5 años. En la mayoría de casos, el corea tiende a mejorar con la edad. Puede asociar hipotiroidismo y problemas respiratorios, como el síndrome de distrés respiratorio alveolar neonatal o la enfermedad pulmonar intersticial, ya que TITF1 es un factor de transcripción esencial para el desarrollo del cerebro, tiroides y pulmón.

Casos clínicos Presentamos el fenotipo clínico de una familia con corea, en la cual dos hermanas presentan hipotiroidismo congénito, y una de ellas, síndrome de distrés respiratorio alveolar. En ambas se identificó una mutación en TITF1 (c.825delC) y se observó mejoría clínica en respuesta al tratamiento con levodopa-carbidopa en dosis bajas.

Conclusiones El corea por mutación de TITF1 es una causa infradiagnosticada de corea en niños. Debido a la posibilidad de realizar diagnóstico genético, creemos indicado realizarlo siempre en casos familiares dominantes, teniendo en cuenta la penetrancia variable, así como en pacientes que presenten afectación concomitante de pulmón o hipotiroidismo. En casos esporádicos, puede ser recomendable en coreas de causa no filiada, lo que nos permitirá evitar otras pruebas, dar un pronóstico no degenerativo, permitir un consejo genético, y hacer ensayos terapéuticos más dirigidos y eficaces. Por el momento, la levodopa parece el tratamiento sintomático de elección. Palabras claveNKX2-1TITF1Corea hereditario benignoLevodopaPulmónTiroides
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