Nota Clínica

Corea por mutación de <i>TITF1</i>/<i>NKX2-1</i>: descripción fenotípica y respuesta terapéutica en una familia

M. Salvadó, S. Boronat, J. Hernández-Vara, J. Álvarez-Sabín [REV NEUROL 2013;56:515-520] PMID: 23658034 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5610.2013029 OPEN ACCESS
Volumen 56 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 7.562 | Nº de descargas del PDF 363 | Fecha de publicación del artículo 16/05/2013
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El corea por mutación en el gen TITF1, también denominado corea hereditario benigno, es un trastorno autosómico dominante que suele iniciarse antes de los 5 años. En la mayoría de casos, el corea tiende a mejorar con la edad. Puede asociar hipotiroidismo y problemas respiratorios, como el síndrome de distrés respiratorio alveolar neonatal o la enfermedad pulmonar intersticial, ya que TITF1 es un factor de transcripción esencial para el desarrollo del cerebro, tiroides y pulmón.

Casos clínicos Presentamos el fenotipo clínico de una familia con corea, en la cual dos hermanas presentan hipotiroidismo congénito, y una de ellas, síndrome de distrés respiratorio alveolar. En ambas se identificó una mutación en TITF1 (c.825delC) y se observó mejoría clínica en respuesta al tratamiento con levodopa-carbidopa en dosis bajas.

Conclusiones El corea por mutación de TITF1 es una causa infradiagnosticada de corea en niños. Debido a la posibilidad de realizar diagnóstico genético, creemos indicado realizarlo siempre en casos familiares dominantes, teniendo en cuenta la penetrancia variable, así como en pacientes que presenten afectación concomitante de pulmón o hipotiroidismo. En casos esporádicos, puede ser recomendable en coreas de causa no filiada, lo que nos permitirá evitar otras pruebas, dar un pronóstico no degenerativo, permitir un consejo genético, y hacer ensayos terapéuticos más dirigidos y eficaces. Por el momento, la levodopa parece el tratamiento sintomático de elección.
Palabras claveNKX2-1TITF1Corea hereditario benignoLevodopaPulmónTiroides
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.


Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario, así como a que EVIDENZE HEALTH ESPAÑA S.L.U comparta sus datos con partners, socios y colaboradores comerciales de EVIDENZE que pudieran estar fuera de la Unión Europea, de acuerdo con la información contenida en la política de privacidad del Sitio. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a soporte_fmcneuro@neurologia.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.



¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium


QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme


Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines* de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

*Los usuarios que no confirmen su aceptación a través del botón dejarán de recibir la revista y los boletines. Le recordamos que puede gestionar sus suscripciones desde el menú “Suscripciones y consentimiento” de la “Zona de Usuario” en la página web www.neurologia.com

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología