Nota Clínica

Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío

J. Guevara-Campos, M.A. Romeo-Villarroel, L. González-De Guevara, V. Escobar [REV NEUROL 2013;57:265-268] PMID: 24008937 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5706.2013119 OPEN ACCESS
Volumen 57 | Número 06 | Nº de lecturas del artículo 9.345 | Nº de descargas del PDF 417 | Fecha de publicación del artículo 16/09/2013
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal con un patrón de herencia autosómico recesivo. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una miopatía metabólica progresiva causada por una disminución de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), lo que origina una disminución de la degradación y posterior acúmulo del glucógeno dentro de los lisosomas y el citoplasma celular.

Caso clínico Adolescente venezolano, de 16 años, diagnosticado de glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, de comienzo tardío, basado en la clínica del paciente y los hallazgos bioquímicos. La atrofia muscular de los miembros superiores e inferiores era evidente y presentaba maniobra de Gowers positiva. Los niveles séricos de creatincinasa eran elevados. Su capacidad funcional respiratoria estaba disminuida. La cuantificación de la actividad enzimática de la GAA en papel de filtro no mostraba una disminución significativa de la actividad. El análisis genético molecular reveló la existencia de dos mutaciones en condición homocigótica en el gen GAA, c.547-67C>G y c.547-39T>G, ambas en el exón 2 del cromosoma 17. De acuerdo con la base de datos del genoma humano y la revisión emprendida, los cambios detectados en este paciente representan nuevas mutaciones en el gen GAA. Esta afirmación está en concordancia con la clínica y cambios bioquímicos encontrados en el paciente.

Conclusión Es obligatorio el estudio genético molecular en un paciente en el que se sospecha la enfermedad. Palabras claveDistrofiaenfermedad de PompeEnfermedad lisosomalGlucogenosisGlucosidasa ácidaMiopatía metabólica CategoriasInfeccionesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología