Nota Clínica

Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío

J. Guevara-Campos, M.A. Romeo-Villarroel, L. González-De Guevara, V. Escobar [REV NEUROL 2013;57:265-268] PMID: 24008937 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5706.2013119 OPEN ACCESS
Volumen 57 | Número 06 | Nº de lecturas del artículo 9.143 | Nº de descargas del PDF 417 | Fecha de publicación del artículo 16/09/2013
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal con un patrón de herencia autosómico recesivo. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una miopatía metabólica progresiva causada por una disminución de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), lo que origina una disminución de la degradación y posterior acúmulo del glucógeno dentro de los lisosomas y el citoplasma celular.

Caso clínico Adolescente venezolano, de 16 años, diagnosticado de glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, de comienzo tardío, basado en la clínica del paciente y los hallazgos bioquímicos. La atrofia muscular de los miembros superiores e inferiores era evidente y presentaba maniobra de Gowers positiva. Los niveles séricos de creatincinasa eran elevados. Su capacidad funcional respiratoria estaba disminuida. La cuantificación de la actividad enzimática de la GAA en papel de filtro no mostraba una disminución significativa de la actividad. El análisis genético molecular reveló la existencia de dos mutaciones en condición homocigótica en el gen GAA, c.547-67C>G y c.547-39T>G, ambas en el exón 2 del cromosoma 17. De acuerdo con la base de datos del genoma humano y la revisión emprendida, los cambios detectados en este paciente representan nuevas mutaciones en el gen GAA. Esta afirmación está en concordancia con la clínica y cambios bioquímicos encontrados en el paciente.

Conclusión Es obligatorio el estudio genético molecular en un paciente en el que se sospecha la enfermedad. Palabras claveDistrofiaenfermedad de PompeEnfermedad lisosomalGlucogenosisGlucosidasa ácidaMiopatía metabólica CategoriasInfeccionesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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