Introducción La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética cuyas manifestaciones principales son la formación de tumores neuroectodérmicos, que asocia epilepsia secundaria muy frecuentemente.
Objetivo Describir el perfil epiléptico, el control, la frecuencia de crisis y la efectividad del tratamiento en pacientes adultos con esclerosis tuberosa.
Pacientes y métodos Estudio descriptivo en el que se han incluido pacientes adultos (mayores de 14 años) con diagnóstico confirmado de esclerosis tuberosa. Se ha analizado la frecuencia y tipos de crisis. Se ha realizado un estudio y contabilización de los diferentes fármacos antiepilépticos en cada paciente, la frecuencia de uso de cada principio activo y un estudio comparativo entre control de crisis y tipo de terapia.
Resultados De 19 adultos estudiados, tuvieron crisis epilépticas 16 (84%). Presentaron control de crisis completo, crisis esporádicas y crisis frecuentes el 44%, 25% y 31%, respectivamente. Hubo frecuencia de crisis focales, generalizadas y ambas en el 38%, 6% y 25%, respectivamente. Estaban en tratamiento con fármacos antiepilépticos en monoterapia, biterapia y triterapia el 38%, 44% y 19%, respectivamente. El más consumido globalmente fue el levetiracetam, seguido de la carbamacepina y el ácido valproico. En monoterapia, el más frecuente fue la carbamacepina, con mayor proporción de control completo.
Conclusiones La epilepsia en la esclerosis tuberosa es relativamente benigna, y se consigue un aceptable control en la mayoría de casos con un número de antiepilépticos acorde con lo aconsejado en las guías de tratamiento. Se observa estabilidad de lesiones, y no hay malignización en nuestra serie. El bajo número de la muestra limita el estudio, pero se observan proporciones similares de efectividad del tratamiento respecto a otra serie publicada.
Palabras claveAntiepilépticosEpilepsiaEpilepsia refractariaEsclerosis tuberosaTumor cerebralCategoriasCáncer y tumoresEpilepsias y síndromes epilépticos
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