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Distrofias musculares congénitas en el niño

C. Scavone-Mauro, G. Barros   Revista 57(S01)Fecha de publicación 06/09/2013 ● PonenciaLecturas 3227 ● Descargas 1506 Castellano English
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[REV NEUROL 2013;57 (Supl. 1):S47-S52] PMID: 23897156 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013240

Las distrofias musculares congénitas (DMC) representan desde el punto de vista clínico y genético un grupo heterogéneo de enfermedades dentro de la patología neuromuscular. Las formas más conocidas son: DMC por déficit de merosina, DMC por déficit de colágeno VI, DMC relacionada con LMNA, DMC relacionada con selenoproteína (SEPN1) y las DMC vinculadas a los alfa-distroglicanos. Se presentan con un amplio espectro de fenotipos clínicos. En su mayoría son de herencia autosómica recesiva. Con mucha frecuencia las manifestaciones iniciales comienzan en la infancia o en el período neonatal. Se sospechan clínicamente por la existencia de hipotonía y paresia y se caracterizan por la existencia de un patrón distrófico en la biopsia muscular (sustitución de músculo por tejido fibroadiposo, con necrosis y regeneración celular). Avances en la comprensión de la patogénesis molecular de las DMC han permitido profundizar en la clasificación de los diferentes subtipos. El objetivo de esta revisión es comentar los avances de los últimos años en cuanto a la clasificación de las DMC en relación a la genética, las proteínas involucradas y su presentación clínica.

Distrofia muscular congénita Fenotipo Genes Genotipo proteínas Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Neuropediatría
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