Ponencia

Avances en la identificación etiológica del retraso mental

G. González, V. Raggio-Risso, M. Boidi-Hernández, A. Tapié-Nicolini, L. Roche-Lowezy [REV NEUROL 2013;57 (Supl. 1):S75-S83] PMID: 23897159 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013242 OPEN ACCESS
Volumen 57 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 8.532 | Nº de descargas del PDF 2.159 | Fecha de publicación del artículo 06/09/2013
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
A pesar de los avances en el campo de la genética, la neuroimagen y las enfermedades metabólicas, la mitad de los niños con retraso mental permanecen sin diagnóstico etiológico. Se estima una base genética en un 40% de los casos, teratógenos ambientales y prematuridad en un 20%, enfermedades metabólicas en un 1-5% y causas multifactoriales en un 3-12%. Los antecedentes familiares, la historia clínica detallada que precisa la dismorfología y el examen neurológico permitirán establecer o sospechar un diagnóstico en dos tercios de los casos y, en los restantes, las pruebas de barrido podrán confirmar una etiología. El orden de los estudios guiará la clínica: cariotipo si se sospecha de cromosomopatía, neuroimagen si existe una alteración del examen neurológico y estudios genéticos específicos o neurometabólicos para confirmar la presunción clínica. El rendimiento diagnóstico estimado de las diferentes técnicas es: cariotipo, 9%; X frágil, 5%; anomalías subteloméricas, 4%; enfermedades neurometabólicas, 1%, y nuevas técnicas de microarrays, 19%. Debido al mayor rendimiento y coste-beneficio, actualmente se recomienda, como primera línea para los retrasos mentales inexplicables, los estudios de microarrays. Si bien los resultados de estas pruebas son complejos y requieren confirmación e interpretación cuidadosa de un especialista en genética médica, los avances en su desarrollo tecnológico, resolución y disminución de los costes determinan que se transforme en una herramienta fundamental en la identificación etiológica de estos niños. Palabras claveEtiologíaGenética molecularNeurodesarrolloRetraso mental CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)