Original

Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria en Colombia: papel del gen <i>CHL1</i> en la farmacorresistencia

S.J. Maradei-Anaya, E. Espinosa, A. Izquierdo, H.M. Velasco-Parra [REV NEUROL 2013;57:444-450] PMID: 24203666 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5710.2013243 OPEN ACCESS
Volumen 57 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 5.594 | Nº de descargas del PDF 309 | Fecha de publicación del artículo 16/11/2013
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La epilepsia es un trastorno neurológico caracterizado por una predisposición a la recurrencia de crisis convulsivas de etiología diversa y con manifestaciones clínicas variables. Hasta un 40% de los pacientes no logra el control de las crisis con el primer tratamiento anticonvulsionante y la adición de un segundo fármaco logra el control de sólo un 11% adicional. Dada la heterogeneidad etiológica de la farmacorresistencia se ha propuesto que la presencia de trastornos genómicos en pacientes con refractariedad podrían ser elementos de análisis a la hora de estimar la alteración en los perfiles farmacocinéticos o farmacodinámicos de estos pacientes.

Objetivo Detectar la presencia de rearreglos subteloméricos en pacientes pediátricos colombianos con epilepsia refractaria.

Pacientes y métodos Se utilizó la técnica de amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento (MLPA) para evaluar la presencia de aberraciones cromosómicas no visibles citogenéticamente en las regiones subteloméricas de 113 pacientes diagnosticados con epilepsia refractaria provenientes de tres centros de referencia nacional en Colombia.

Resultados Se detectaron aberraciones cromosómicas subteloméricas en el 0,9% de los pacientes correspondientes a una duplicación del locus 3p26.3 en el gen CHL1.

Conclusión Este estudio plantea el uso de la metodología de MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos que puedan asociarse con fenotipos de refractariedad en pacientes epilépticos. Palabras claveCHL1aberraciones cromosómicasDeleciónduplicaciónEpilepsia refractariaMLPA CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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