Ponencia

Miopatías estructurales congénitas

R. Erazo-Torricelli [REV NEUROL 2013;57 (Supl. 1):S53-S64] PMID: 23897157 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013250 OPEN ACCESS
Volumen 57 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 14.613 | Nº de descargas del PDF 2.024 | Fecha de publicación del artículo 06/09/2013
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas. El estudio genético permite determinar la mutación causal en la mayoría de los casos. Existe heterogeneidad fenotípica y genotípica, lo que se ilustra al observar que un genotipo puede expresarse en más de una forma clinicopatológica y un fenotipo puede estar causado por diferentes mutaciones genéticas.

Desarrollo En esta revisión, se detallan las características de las principales miopatías congénitas que permiten su identificación clínica, patológica y genética. Se describen los hallazgos de la biopsia muscular que constituyen el principal pilar diagnóstico. Se enfatiza y se detalla la importancia del diagnóstico diferencial, descartando otras patologías que se presentan con hipotonía en la lactancia o el período neonatal. Se destacan las formas neonatales graves (nemalínica, miotubular ligada al X) que se deben identificar precozmente para establecer el pronóstico y brindar un consejo genético adecuado. Se subrayan las mutaciones del gen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por su asociación a hipoventilación nocturna.

Conclusiones El conocimiento profundo de las miopatías estructurales congénitas facilita la confirmación diagnóstica de la miopatía congénita, lo que permite la aplicación oportuna de medidas relacionadas con la respiración y la alimentación de los casos más graves y con la optimización de la función motora en todos los pacientes con miopatía congénita. Palabras claveCentral coreAtrofia fibras tipo 1Biopsia muscularCentronuclearHipotoníaMiopatías congénitasMiotubularNemalínica CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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