Ponencia

Miopatías metabólicas

O. Papazian, R. Rivas-Chacón [REV NEUROL 2013;57 (Supl. 1):S65-S73] PMID: 23897158 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013257

OPEN ACCESS

Volumen 57 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 17.539 | Nº de descargas del PDF 2.055 | Fecha de publicación del artículo 06/09/2013

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RESUMEN

Objetivo Revisar las miopatías metabólicas manifestadas solamente por crisis de mialgias, calambres y rigidez musculares con dificultad para contraer los músculos afectados y el examen neurológico normal entre las crisis en niños y adolescentes.

Desarrollo Estas miopatías metabólicas se deben a déficits enzimáticos heredados en forma autosómica recesiva del metabolismo de los carbohidratos y lípidos. El resultado final es una reducción del trifosfato de adenosina principalmente a través de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la energía disponible para la contracción muscular. Las secundarias a trastornos del metabolismo de los carbohidratos se producen por ejercicios de alta intensidad y breves (< 10 min) y las secundarias a trastornos de los lípidos, por ejercicios de baja intensidad y prolongados (> 10 min). Los déficits enzimáticos en el primer grupo son de miofosforilasa (glucogenosis V), fosfofructocinasa muscular (glucogenosis VII), fosfoglicerato mutasa 1 (glucogenosis X) y beta enolasa (glucogenosis XIII), y en el segundo, de carnitina palmitol transferasa tipo II y de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

Conclusiones Las características diferenciales de los pacientes en cada grupo y dentro de cada grupo permitirán el diagnóstico clínico presuntivo inicial en la mayoría y solicitar solamente los exámenes necesarios para corroborar el diagnóstico. El tratamiento de las crisis consiste en hidratación, glucosa y alcalinización de la orina. Las medidas preventivas son evitar el tipo de ejercicio que induce las crisis y el ayuno. No existe cura o tratamiento específico. El pronóstico es bueno con la excepción de casos raros de insuficiencia renal aguda debido a la elevación sanguínea de la mioglobina producto de una rabdomiólisis grave. Palabras claveDéficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Déficit de carnitina palmitol transferasa tipo II Déficit de fosfofructocinasa muscular Déficit de miofosforilasa Miopatías metabólicas CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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