Último número

Volumen 73 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 73 (05)
Vol. 73 (04)
Vol. 73 (03)
Vol. 73 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20200,87

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

El clima puede afectar a la tolerancia al dolor Fecha 28/09/2021 ● Lecturas 2
Ver todas las noticias

 

Las afecciones neurológicas en el adulto pueden tener su origen en haber sufrido un trauma infantil Fecha 28/09/2021 ● Lecturas 3

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 29.881

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 02 2021

34th ECPN Congress

Lisboa, Portugal

Octubre 13 2021

XVII congreso de la Sociedad Española del Dolor

Bilbao, España

Octubre 13 2021

37th Congress of the european Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis - ECTRIMS 2...

Vienna, Austria

Octubre 14 2021

II Reunión Virtual de la Sociedad Española de Neurofisiología Clínica

Virtual, Virtual

Octubre 18 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Noviembre 01 2021

XLV Reunión Anual de la Academia Mexicana de Neurología 2021 HÍBRIDA

Guanajuato, México

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Detección de la duplicación del gen PMP22 en pacientes con neuropatía periférica: estudio en la población mexicana

H. Cortés, O. Hernández-Hernández, T. Bautista-Tirado, R.E. Escobar-Cedillo, J.J. Magaña, N. Leyva-García   Revista 59(03)Fecha de publicación 01/08/2014 ● OriginalLecturas 5688 ● Descargas 208 Castellano English

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

7ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


[REV NEUROL 2014;59:111-117] PMID: 25030070 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5903.2013517

Introducción. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía que afecta los nervios motores y sensitivos, y la CMT1A es el subtipo más frecuente en el mundo. La CMT1A se produce por una duplicación de 1,5 Mb en el locus 17p11.2-p12, donde se localiza el gen PMP22. Para el diagnóstico de CMT1A es importante contar con técnicas moleculares específicas para la determinación de esta mutación.

Objetivos. Establecer un método de uso rutinario para detectar la duplicación de PMP22 en la población mexicana y estimar su frecuencia en pacientes con características clínicas para la CMT.

Pacientes y métodos. Se analizaron 157 pacientes mexicanos no relacionados entre sí, diagnosticados de CMT por valoración clínica. La determinación de la duplicación de PMP22 se realizó a través de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real mediante el método comparativo 2–ΔΔCT.

Resultados. El método 2–ΔΔCT para detectar la duplicación del gen PMP22 mostró ser sensible y fiable. Los resultados fueron consistentes con los obtenidos mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente. Se detectó la duplicación de PMP22 en 79 pacientes (50,3%), con un comportamiento similar a lo comunicado en Estados Unidos, Australia, Finlandia, Suecia y España. Sin embargo, se observó que existen diferencias con otras poblaciones.

Conclusiones. La técnica de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa se implementó como un diagnóstico molecular de CMT1A eficaz y de bajo coste, por lo que puede utilizarse rutinariamente en México. Esto es esencial para el asesoramiento genético y el tratamiento oportuno de los pacientes con CMT. La frecuencia de la duplicación del gen PMP22 varía entre regiones geográficas, por lo que es importante estimarla en diferentes poblaciones.

PMP22 Charcot-Marie-Tooth 1A Diagnóstico molecular Neuropatía periférica PCR cuantitativa Población mexicana Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Neuropatía aislada del nervio trigémino asociada a tumor graso en el cavum de Meckel Á.L. Guerrero, R. Marcos-Ramos, F.J. Valle-Antolín, D. Jiménez-de la Fuente, M.L. Martínez-Buey, M.A. Ponce Fecha de publicación 01/06/1999 ● Descargas 166
Artículo en Castellano
Guía terapéutica de la espasticidad infantil con toxina botulínica S.I. Pascual-Pascual, A. Herrera-Galante, P. Póo, V. García-Aymerich, M. Aguilar-Barberà, I. Bori-Fortuny, ... Fecha de publicación 01/03/2007 ● Descargas 3193