Introducción La disgenesia del tronco encefálico es una entidad clínica heterogénea, de baja incidencia y alta variabilidad clínica, que afecta a estructuras del tronco del encéfalo. La combinación de sintomatología, neuroimagen y estudios neurofisiológicos es la base diagnóstica.
Objetivo Conocer las características clínicas comunes, pronóstico funcional y necesidades de tratamiento rehabilitador en un grupo de niños con disgenesia del tronco encefálico.
Pacientes y métodos Estudio retrospectivo observacional de nueve pacientes diagnosticados de disgenesia del tronco encefálico controlados en consultas externas.
Resultados La edad media de los pacientes era de 5,5 años. Cinco presentaron alteraciones en la neuroimagen y, en los cinco con estudio neurofisiológico, éste estaba alterado. Seis presentaron hipotonía muscular; ocho, amimia/hipomimia; seis, hipoacusia central, y cinco, gastrostomía. Un tercio presentó un episodio de parada cardiorrespiratoria. En todos se detectó retraso psicomotor. Actualmente cinco realizan marcha autónoma por interiores y cuatro de ellos por exteriores. Un porcentaje elevado (77,7%) comprende órdenes simples y es capaz de comunicarse (66,6%).
Conclusiones Las alteraciones de los pares craneales, del tono muscular y la disfagia son las manifestaciones más comunes en nuestra población. El riesgo de broncoaspiración y parada cardiorrespiratoria supone una amenaza vital para estos pacientes. Todos los niños presentan retraso psicomotor y la mitad de ellos alcanza marcha autónoma. Dada la diversidad de discapacidad que presentan estos pacientes, consideramos necesario un tratamiento de rehabilitación integral e individualizado para conseguir un nivel funcional óptimo. Necesitamos estudios con muestras más amplias para obtener grupos homogéneos y establecer el pronóstico funcional y las necesidades de tratamiento rehabilitador.
Palabras claveDiscapacidadDisgenesia de tronco encefálicoPronóstico funcionalRehabilitación infantilRetraso del desarrollo psicomotorTrastornos oromotores
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