Introducción El complejo esclerosis tuberosa (CET) cursa frecuentemente con epilepsia de difícil control, lo que condiciona la calidad de vida y el nivel cognitivo de estos pacientes.
Objetivo Describir las características epidemiológicas, clínicas y el tratamiento de los pacientes afectos de CET con epilepsia.
Pacientes y métodos Se han revisado retrospectivamente las historias clínicas de 30 pacientes menores de 18 años, diagnosticados de CET y epilepsia registrados en nuestra base de datos.
Resultados La edad de inicio de la epilepsia en los pacientes con CET en nuestra serie está comprendida entre el primer mes de vida y los 4 años. Todos comenzaron con crisis parciales. Dos presentaron síndrome de West y cuatro, espasmos infantiles sin hipsarritmia. En 19 de los pacientes, la epilepsia se comportó como farmacorresistente. Respecto al tratamiento con fármacos antiepilépticos, 11 están en monoterapia, 10 en biterapia, siete en triterapia y uno con cuatro fármacos. Dos recibieron ACTH, dos tienen implantado un estimulador del nervio vago, cuatro reciben tratamiento con everolimus y ocho han sido sometidos a cirugía.
Conclusiones La epilepsia es un problema muy frecuente y de inicio en los primeros años de vida en el CET. Las opciones terapéuticas actuales son muchas, sin embargo el 63,3% de los pacientes tiene una epilepsia no controlada y la mayoría de ellos presenta crisis diarias. El mal control de las crisis se correlaciona con retraso mental y trastorno del espectro autista. Señalar la respuesta positiva obtenida con otras posibilidades terapéuticas: inhibidores de la vía mTOR, cirugía y el estimulador del nervio vago.
Palabras claveAstrocitoma de células gigantesCirugía de la epilepsiaComplejo esclerosis tuberosaEpilepsia refractariaEstimulador del nervio vagoInhibidores mTORCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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