Ponencia

Genetics applied to clinical practice in neurodevelopmental disorders

A. Fernández-Jaén, J.C. Cigudosa, D. Martín Fernández-Mayoralas, J. Suela-Rubio, A.L. Fernández-Perrone, B. Calleja-Pérez, S. López-Martín [REV NEUROL 2014;58 (Supl. 1):S65-S70] PMID: 25252670 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.58S01.2014008 OPEN ACCESS
Volumen 58 | Number S01 | Nº of views of the article 8.159 | Nº of PDF downloads 1.438 | Article publication date 24/02/2014
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ABSTRACT Artículo en español English version
The medical literature contains a wide body of evidence supporting genetic involvement in neurodevelopmental disorders. Advances made in genetics and technology have increased the diagnostic cost-effectiveness of current studies from 3-5% to 30-40% in patients with intellectual disability or autism spectrum disorders. In this regard, chromosomal microarray studies display greater diagnostic power than conventional techniques (karyotype, subtelomeric analyses, etc.). The latest protocols in the biomedical field of the genetic study of these disorders cite chromosomal microarrays as the first-line analysis, while also recommending other specific studies depending on the patient’s clinical features (fragile X syndrome, PTEN mutation, etc.). In the evaluation of other neurodevelopmental disorders (attention deficit hyperactivity disorder, learning disorders, etc.), the number of genetic tests carried out is limited and conditioned by the clinical characteristics or the patient’s familial or personal history. Even in these situations, there are no genetic referral or evaluation protocols. KeywordsArraysAttention deficit hyperactivity disorderAutismGeneticsIntellectual disabilityNeurodevelopmental disorders CategoriesNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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