Introducción El síndrome de Legius es un trastorno autosómico dominante resultante de la mutación del gen SPRED1, que implica pérdida de función de una de las proteínas implicada en la vía patogénica RAS-MAPK, similar a la neurofibromina y por ello muestra similitudes clínicas con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero con menor gravedad. Estos pacientes presentan múltiples manchas café con leche y pueden asociar efélides, rasgos dismórficos, lipomas y trastornos del aprendizaje sin relacionarse con la aparición de neurofibromas, gliomas ópticos, nódulos de Lisch o predisposición tumoral.
Caso clínico Niño de 10 meses, sin antecedentes personales de interés, que consulta por hipotonía de extremidades, manchas café con leche y leve retraso psicomotor. En los antecedentes familiares destaca una hermana de la madre y el abuelo materno con manchas café con leche. En nuestro paciente, el estudio genético fue negativo para NF1, pero se halló una mutación en el gen SPRED1, compatible con el síndrome de Legius. La madre asintomática presenta la misma mutación en el gen SPRED1.
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