Nota Clínica

Diploid/triploid mosaicism: a variable but characteristic phenotype

D. Natera-de Benito, P. Póo, E. Gean, A. Vicente-Villa, A. García-Cazorla, M.C. Fons-Estupiña [REV NEUROL 2014;59:158-163] PMID: 25059266 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.5904.2014077 OPEN ACCESS
Volumen 59 | Number 04 | Nº of views of the article 29.868 | Nº of PDF downloads 341 | Article publication date 16/08/2014
Icono-PDF-OFF Download PDF Castellano Citation Search in PubMed
Share in: Facebook Twitter
Go to another issue
ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION Diploid/triploid mosaicism is a rare chromosomal abnormality. It is caused by a failure in the postzygotic division during embryonic development. It results in the coexistence of two genetically heterogeneous cell lines (46,XX and 69,XXX) in one individual. His clinical phenotype is characteristic. Pigmentary changes with a distribution pattern following Blaschko’s lines abnormalities in other ectoderm-derived tissues are the main diagnostic signs. CASE REPORTS. Three cases of diploid/triploid mosaicism are described, and compared to the previously reported cases. The most frequently observed symptoms were mental retardation, truncal obesity, short stature, hemihypertrophy, small and narrow hands with clino and camptodactyly. Phenotypic characteristics of our three patients were similar to those of previously reported cases. Although there is no single and specific phenotype associated with mosaicism diploid/triploid, there are some dysmorphic features that shape a recognizable malformative syndrome. Peripheral blood lymphocytes karyotype was normal in our patients. Diagnosis was reached performing a fibroblast karyotype from hypopigmented skin.

CONCLUSIONS Intellectual disability associated with truncal obesity, short stature, hemihypertrophy or clino/camptodactyly should suggest to clinicians the possible existence of a diploid/triploid mosaicism. In most cases, karyotype from fibroblasts is needed to reach the diagnosis. KeywordsCamera-Marugo-CohenDiploid/triploid mixoploidyDiploid/triploid mosaicismFibroblastsHypomelanosis of ItoHypopigmentationKaryotypeLines of Blaschko
FULL TEXT (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología