Nota Clínica

Deleciones intragénicas NRXN1: aportación de tres nuevos casos y revisión del fenotipo

F. Galán-Sánchez, V. Esteban-Cantó, P. Blaya-Fernández, R. Jadraque-Rodríguez, I. Manchón-Trives, L. Alcaraz-Más [REV NEUROL 2015;60:215-218] PMID: 25710691 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6005.2014476 OPEN ACCESS
Volumen 60 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 5.548 | Nº de descargas del PDF 241 | Fecha de publicación del artículo 01/03/2015
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1. Casos clínicos. Se estudian tres casos neuropediátricos con microdeleciones intragénicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es inespecífico, con retraso mental leve-moderado, trastornos de comportamiento y escasos rasgos dismórficos o malformaciones.

Conclusión El fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1 es claramente distinguible del fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones beta, con macrocefalia, epilepsia y retraso mental. Palabras claveArray-CGHAutismoMicrodeleciónNeurexinasNRXN1Rasgos dismórficos CategoriasNeuropediatría
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