Nota Clínica

Deleciones intragénicas NRXN1: aportación de tres nuevos casos y revisión del fenotipo

F. Galán-Sánchez, V. Esteban-Cantó, P. Blaya-Fernández, R. Jadraque-Rodríguez, I. Manchón-Trives, L. Alcaraz-Más [REV NEUROL 2015;60:215-218] PMID: 25710691 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6005.2014476 OPEN ACCESS
Volumen 60 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 6.546 | Nº de descargas del PDF 245 | Fecha de publicación del artículo 01/03/2015
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1.

Casos clínicos Se estudian tres casos neuropediátricos con microdeleciones intragénicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es inespecífico, con retraso mental leve-moderado, trastornos de comportamiento y escasos rasgos dismórficos o malformaciones.

Conclusión El fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1 es claramente distinguible del fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones beta, con macrocefalia, epilepsia y retraso mental. Palabras claveArray-CGHAutismoMicrodeleciónNeurexinasNRXN1Rasgos dismórficos CategoriasNeuropediatría
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología