Los trastornos del espectro autista afectan a una de cada 68 personas, con predominio de 4 a 1 en varones. Por tratarse de disfunciones y no lesiones irreversibles del sistema nervioso central, atribuibles a defectos en las redes neuronales y la sinaptogénesis, modificables gracias a la plasticidad cerebral, la precocidad en el inicio terapéutico es fundamental para una mejor evolución. Son pocos los tratamientos que cuentan con clara evidencia científica. Analizaremos abordajes terapéuticos orientados a mejorar los trastornos del espectro autista que demostraron una mejoría clínica relacionable a cambios neurofisiológicos o funcionales en el sistema nervioso central. Jerarquizaremos los tratamientos educativos conductuales y aquellos en etapa de investigación, puntualizando las entidades neurogenéticas con alta prevalencia de autismo, en las cuales se conoce su fisiopatología y base molecular, que intentan modificar a través de fármacos las consecuencias de dichas alteraciones, incluyendo el síndrome X frágil (gabérgicos e inhibidores del receptor metabotrópico del glutamato), la esclerosis tuberosa (inhibidores del mTOR), el síndrome de Phelan-McDermid y el síndrome de Rett (inhibidores del desarrollo insulínico-1). Separadamente se analiza la oxitocina, que ha demostrando una mejoría en la cognición social en personas con trastornos del espectro autista.
Palabras claveAutismoEsclerosis tuberosaFactor de crecimiento insulínico-1Síndrome de RettSíndrome X frágilCategoriasNeuropediatríaTécnicas exploratorias
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