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Estimulación del núcleo centromediano en la epilepsia farmacorresistente asociada al cromosoma 20 en anillo

A. Arévalo-Sáenz, C.V. Torres, J. Pastor, C. Alonso-Cerezo, R.G. Sola   Revista 60(12)Fecha de publicación 16/06/2015 ● Nota ClínicaLecturas 4378 ● Descargas 207 Castellano English

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[REV NEUROL 2015;60:548-552] PMID: 26062827 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6012.2015011

Introducción. El síndrome del cromosoma 20 en anillo es una alteración genética infrecuente, con un diagnóstico tardío.

Caso clínico. Mujer de 43 años con epilepsia farmacorresistente desde los 6 años, tratada mediante estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano y con un cromosoma 20 en anillo.

Conclusiones. Del estudio se extrae la conclusión de la inefectividad de la estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano en pacientes con cromosoma en anillo, pero se apunta la importancia de la caracterización genética para el manejo de la epilepsia farmacorresistente.

Cariotipo Cromosoma 20 en anillo Epilepsia genética Núcleo centromediano Epilepsias y síndromes epilépticos

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