Nota Clínica

Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29

I. Quintela, F. Barros-Angueira, L. Pérez-Gay, D. Dacruz, M. Castro-Gago, A. Carracedo, J. Eirís-Puñal [REV NEUROL 2015;61:255-260] PMID: 26350776 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6106.2015093 OPEN ACCESS
Volumen 61 | Número 06 | Nº de lecturas del artículo 6.468 | Nº de descargas del PDF 354 | Fecha de publicación del artículo 16/09/2015
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Los síndromes de microdeleción y microduplicación 3q29 se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, y el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual de grado leve-moderado son las manifestaciones clínicas más frecuentes. Casos clínicos. Dos pacientes con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región 3q29. La paciente con la microdeleción 3q29 presenta dificultades de aprendizaje, microcefalia límite, dismorfismo facial leve, déficit atencional e impulsividad, y rasgos ansiosos y obsesivos. El paciente con la microduplicación 3q29 recíproca presenta dificultades de aprendizaje, dismorfismo facial leve y un perfil conductual disruptivo no asociado previamente con esta duplicación.

Conclusión Se comparan los fenotipos de estos pacientes y se revisa la bibliografía de pacientes pediátricos con microdeleciones y microduplicaciones 3q29.
Palabras clavediscapacidad intelectualSíndrome de microdeleción 3q29Síndrome de microduplicación 3q29SNPTrastorno negativista desafianteTrastorno por déficit de atención/hiperactividad CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)