Nota Clínica

Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29

I. Quintela, F. Barros-Angueira, L. Pérez-Gay, D. Dacruz, M. Castro-Gago, A. Carracedo, J. Eirís-Puñal [REV NEUROL 2015;61:255-260] PMID: 26350776 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6106.2015093 OPEN ACCESS
Volumen 61 | Número 06 | Nº de lecturas del artículo 7.388 | Nº de descargas del PDF 360 | Fecha de publicación del artículo 16/09/2015
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Los síndromes de microdeleción y microduplicación 3q29 se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, y el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual de grado leve-moderado son las manifestaciones clínicas más frecuentes.

Casos clínicos Dos pacientes con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región 3q29. La paciente con la microdeleción 3q29 presenta dificultades de aprendizaje, microcefalia límite, dismorfismo facial leve, déficit atencional e impulsividad, y rasgos ansiosos y obsesivos. El paciente con la microduplicación 3q29 recíproca presenta dificultades de aprendizaje, dismorfismo facial leve y un perfil conductual disruptivo no asociado previamente con esta duplicación.

Conclusión Se comparan los fenotipos de estos pacientes y se revisa la bibliografía de pacientes pediátricos con microdeleciones y microduplicaciones 3q29. Palabras clavediscapacidad intelectualSíndrome de microdeleción 3q29Síndrome de microduplicación 3q29SNPTrastorno negativista desafianteTrastorno por déficit de atención/hiperactividad CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
No tengo cuenta y quiero registrarme ¿Olvidó su contraseña? Política de privacidad
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), Viguera Editores, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad y con los límites que establecen las leyes vigentes en España, y nunca se cederán a personas ajenas a la organización.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a secretaria@viguera.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.

¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para todos los usuarios de la web!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium

QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme