Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos
Introducción El síndrome de microdeleción 1q21.1 está causado por una deleción recurrente de aproximadamente 800 kb que incluye al menos siete genes y se asocia a un fenotipo variable. Esta variación en el número de copias patogénica puede aparecer de novo o ser heredada de uno de los progenitores. La presencia de trastornos psiquiátricos se ha descrito en muchos de los casos publicados, pero se desconoce su prevalencia exacta.
Objetivo Exponer la variabilidad fenotípica de los individuos que presentan una microdeleción 1q21.1.
Casos clínicos Se incluyen cuatro individuos portadores de una deleción de 1,74 Mb en 1q21.1, todos miembros de la misma familia. El estudio genético del caso índice se llevó a cabo mediante array de hibridación genómica comparada, y el del resto de familiares mediante hibridación in situ fluorescente, con una sonda específica para la región delecionada. Los individuos presentan un fenotipo heterogéneo, y es común a todos ellos la presencia de alteraciones psiquiátricas o del comportamiento, con un claro predominio de la presencia de trastornos relacionados con las dificultades para el control de impulsos en sus diferentes subtipos.
Conclusiones El síndrome de microdeleción 1q21.1 es fenotípicamente heterogéneo, incluso entre los miembros de una misma familia. Destaca la presencia de alteraciones psiquiátricas o del comportamiento como rasgo común en todos los pacientes que presentamos. Existen formas paucisintomáticas en las que el individuo portador de la deleción presenta exclusivamente alteraciones psiquiátricas.
Palabras clave1Array-CGHCNVCNV recurrenteDeleción 1q21discapacidad intelectualDismorfiasMicrodeleción 1q21Trastornos psiquiátricos
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