Nota Clínica

Clínica y diagnóstico de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: descripción de cinco casos

E. Espinosa, P.R. Mera-Solarte, J.E. Cote-Orozco [REV NEUROL 2016;62:411-414] PMID: 27113066 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6209.2015394 OPEN ACCESS
Volumen 62 | Número 09 | Nº de lecturas del artículo 18.525 | Nº de descargas del PDF 622 | Fecha de publicación del artículo 01/05/2016
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno hipomielinizante raro debido a alteraciones en el gen PLP1, que lleva a un fallo de la mielinización axonal de los oligodendrocitos en el sistema nervioso central. Existen dos formas descritas según la gravedad de su presentación: connatal y clásica. Se caracteriza por hipotonía neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, espasticidad progresiva de predominio en los miembros inferiores y nistagmo, con signos y síntomas piramidales y extrapiramidales, y la forma connatal es mucho más grave. La resonancia magnética muestra leucoencefalopatía hipomielinizante difusa, los potenciales evocados usualmente se alteran y la confirmación se realiza mediante estudio molecular del gen PLP1.

Casos clínicos Se presentan cinco pacientes pediátricos afectados, cuatro con la forma clásica y uno con la forma connatal; se describen las características clínicas, los estudios complementarios y se realiza una revisión concisa de la bibliografía.

Conclusión Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos característicos en las neuroimágenes. Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias.
Palabras clavePLP1Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherHipomielinizaciónLeucodistrofiaNistagmoProteína proteolipídica de mielina CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario, así como a que EVIDENZE HEALTH ESPAÑA S.L.U comparta sus datos con partners, socios y colaboradores comerciales de EVIDENZE que pudieran estar fuera de la Unión Europea, de acuerdo con la información contenida en la política de privacidad del Sitio. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a soporte_fmcneuro@neurologia.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.