Nota Clínica

Variaciones fenotípicas en el síndrome de Aicardi-Goutières causado por mutaciones en el gen <i>RNASEH2B</i>: presentación de dos nuevos casos

S. Ortiz-Madinaveitia, D. Conejo-Moreno, J. López-Pisón, J.L. Peña-Segura, M.L. Serrano-Madrid, I.C. Durán-Palacios, P. Peláez-Cabo [REV NEUROL 2016;62:165-169] PMID: 26860721 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6204.2015397 OPEN ACCESS
Volumen 62 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 6.667 | Nº de descargas del PDF 292 | Fecha de publicación del artículo 16/02/2016
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome de Aicardi-Goutières es un trastorno inmunitario raro debido a mutaciones en siete genes que codifican proteínas llamadas TREX1, el complejo ribonucleasa H2, SAMHD1, ADAR e IFIH1 (MAD5), las cuales están implicadas en el metabolismo de los ácidos nucleicos. A continuación se presentan dos nuevos casos por mutación en el gen RNASEH2B, uno de los cuales presenta una mutación no descrita hasta la fecha.

Casos clínicos Caso 1: varón que consultó porque desde los 5 meses, coincidiendo con cuadros febriles de repetición, presentaba pérdida de los ítems madurativos adquiridos hasta la fecha. Caso 2: niño de 4 meses que desde los 2 meses mostraba gran irritabilidad con dificultades en la alimentación, asociado a un grave retraso psicomotor. En ambos casos se constató un aumento de las pterinas en el líquido cefalorraquídeo, principalmente de la neopterina, con calcificaciones en los ganglios basales. El diagnóstico se confirmó mediante secuenciación del gen RNASEH2B; el caso 2 presentaba una mutación no descrita en la literatura médica.

Conclusiones Los casos corresponden a la descripción clásica realizada por Aicardi-Goutières. Debe tenerse en cuenta este síndrome ante un paciente con un cuadro de encefalopatía subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonía/espasticidad en grado variable e importante afectación/regresión del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia aumento de las pterinas (neopterina) en el líquido cefalorraquídeo y calcificaciones en los ganglios basales.
Palabras claveRNASEH2BAicardi-GoutièresCalcificacionesEncefalopatíaInmunidadInterferón
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