Frecuencia de polimorfismos de nucleótido único y haplotipos de alfa-sinucleína asociados con la enfermedad de Parkinson esporádica en población mexicana
Introducción La enfermedad de Parkinson (EP) es una entidad neurodegenerativa común de inicio en la etapa adulta. Su incidencia en México se estima en 40-50 casos por 100.000 habitantes/año y constituye la cuarta causa de atención médica en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. La proteína alfa-sinucleína, SNCA, es clave en la patología de la EP y sus polimorfismos se han asociado a un riesgo aumentado de desarrollarla.
Objetivo Evaluar el riesgo que representan los polimorfismos rs2619364, rs2619363, rs2736990, rs7684318, rs17016074, rs356219, rs356220 y rs356203 de SNCA en una muestra de sujetos mexicanos para la EP.
Sujetos y métodos Se evaluaron 171 pacientes con diagnóstico de EP y 171 controles pareados por sexo y edad mediante reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, y se realizó un análisis estadístico para determinar la asociación de los polimorfismos con la enfermedad.
Resultados Las variantes rs356220, rs356203, rs7684318 y rs2736990 de SNCA están asociadas a la enfermedad y forman dos haplotipos de riesgo elevado para desarrollar EP esporádica en la población mexicana.
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