Ponencia

Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista

A. Hervás [REV NEUROL 2016;62 (Supl. 1):S9-S14] PMID: 26922965 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.62S01.2016068 OPEN ACCESS
Volumen 62 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 21.081 | Nº de descargas del PDF 4.099 | Fecha de publicación del artículo 21/02/2016
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Los trastornos del espectro autista comprenden un grupo heterogéneo de trastornos que se inician en los primeros meses de la vida y que siguen una evolución crónica. Su origen es biológico, con factores etiológicos complejos que implican diferentes mecanismos genéticos, epigenéticos y ambientales, que interactúan.

Objetivo Revisar los principales factores que varían la presentación del autismo considerando la evidencia científica actual.

Desarrollo Aspectos relacionados con el desarrollo de síntomas, el sexo, la comorbilidad, la edad y la etiología determinan la variabilidad en la presentación clínica de los trastornos del espectro autista.

Conclusiones El autismo es altamente heterogéneo y se relaciona fenotípicamente, en parte, con una gran heterogeneidad etiológica, que comienza a descifrarse, pero que todavía permanece desconocida en gran parte. La investigación etiológica, especialmente en el área de la genética, permitirá identificar diferentes subgrupos homogéneos con sus correspondientes fenotipos y abrir la posibilidad de alternativas terapéuticas futuras.
Palabras claveAutismoDiagnósticoEndofenotipoEtiologíaTrastorno autistaTrastorno del espectro autista CategoriasNeuropediatríaTécnicas exploratorias
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