La enfermedad de Pompe infantil tiene un pronóstico fatal a corto plazo si no se diagnostica precozmente ni se inicia un tratamiento enzimático sustitutivo lo antes posible. Un grupo de especialistas de las diferentes disciplinas involucradas en esta enfermedad ha revisado la evidencia científica actual y ha elaborado por consenso una serie de recomendaciones para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes. Se recomienda instaurar tratamiento enzimático en todo paciente con enfermedad de Pompe sintomática de comienzo en el primer año de vida, con diagnóstico clínico y enzimático, y una vez conocido el estado CRIM (material inmunológico con reactividad cruzada).
Palabras claveAlfa-glucosidasaEnfermedad de depósito de glucógeno de tipo II infantilenfermedad de PompeInfantilInicio precozPrueba de gota de sangre secarhGAATratamiento enzimático sustitutivoCategoriasInfecciones
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