Introducción El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome de genes contiguos que provoca múltiples anomalías congénitas, causado por la pérdida de una porción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia.
Objetivos Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus características, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revisión de la bibliografía para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha.
Pacientes y métodos En colaboración con la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn se contactó con las familias afectadas y se realizó una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes médicos.
Resultados Se describen las características de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la práctica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la deleción fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografías. Otra clínica descrita fueron alteraciones sensoriales y patología nefrourológica y cardiológica.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
