Introducción El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome de genes contiguos que provoca múltiples anomalías congénitas, causado por la pérdida de una porción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia.
Objetivos Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus características, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revisión de la bibliografía para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha.
Pacientes y métodos En colaboración con la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn se contactó con las familias afectadas y se realizó una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes médicos.
Resultados Se describen las características de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la práctica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la deleción fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografías. Otra clínica descrita fueron alteraciones sensoriales y patología nefrourológica y cardiológica.
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